Mi az APC rezisztencia és milyen betegséget okozhat?

Az Aktivált Protein C rezisztencia egy öröklődő elváltozás, ami mélyvénás trombózissal járhat.

A Leiden mutáció kimutatására szolgál az APC retisztencia vizsgálat, ami a trombózis leggyakoribb genetikai hajlamosító tényezője. A mutáció miatt az aktivált V. véralvadási faktor fehérjeláncát az APC nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása miatt a betegnek fokozottan alvadékony a vére, ezért trombózisra hajlama állhat fenn.

A vizsgálat elvégzéséhez szájnyálkahártya törletre, vagy könyökhajlati vénából vett vérmintára van szükség. Negatív eredménye kizárja a Leiden-mutáció jelenlétét, azonban pozitív eredményt nem csak a mutáció okozhat, hanem a rezisztencia jelen lehet „szerzetten” is (pl. terhesség, bizonyos hematológiai betegségek). Emiatt pozitív eredmény esetén javasolt genetikai (PCR) megerősítő vizsgálat.

Milyen esetben javasolt az APC vizsgálat:

  • Ha a családban már többször is előfordult a trombózis
  • Ismétlődő trombózis, vagy embólia esetén
  • Ha a trombózis szokatlan helyen jelentkezik
  • Fiatal korban fellépő trombózist követően

 

Amennyiben Önnek is APC vizsgálatra van szüksége, keresse szakembereinket bizalommal!

Előjegyzést a +36 42 512 990-es telefonszámon tudnak kérni. 

Nálunk a bizalom presztízskérdés!